Kromosomavvikelser uppstår när ett foster har ett onormalt antal kromosomer eller om strukturen på en eller flera kromosomer är förändrad. Normalt har en människa 46 kromosomer, organiserade i 23 par, varav ett par är könskromosomer (XX eller XY) som bestämmer könet. När det finns för många eller för få kromosomer, eller om en kromosom har en avvikande struktur, kan detta leda till olika genetiska tillstånd.
Downs syndrom (Trisomi 21) är en kromosomrubbning där det finns tre kopior av kromosom 21 istället för två. Detta leder till en utvecklingsstörning som kan variera i svårighetsgrad, från mild till allvarlig. Downs syndrom är den vanligaste kromosomavvikelsen och förekommer hos ungefär 1 av 700 nyfödda barn.
Edwards syndrom (Trisomi 18) är en sällsynt kromosomrubbning där en extra kromosom 18 leder till allvarliga medicinska problem, ofta medför missfall eller kort livslängd hos de barn som föds med syndromet. Edwards syndrom förekommer hos ungefär 1 av 5000 nyfödda barn.
Pataus syndrom (Trisomi 13) är en mycket ovanlig kromosomrubbning där det finns tre kopior av kromosom 13. Detta kan leda till svåra medfödda hjärtfel och andra allvarliga medicinska komplikationer. Många graviditeter med Pataus syndrom leder till missfall, och överlevnad efter det första året är sällsynt. Pataus syndrom förekommer hos ungefär 1 av 16000 nyfödda barn.
Mikrodeletioner och könskromosomavvikelser är genetiska förändringar som kan påverka ett barns utveckling och hälsa på olika sätt. Mikrodeletioner innebär att små delar av en kromosom saknas, vilket kan leda till en rad olika medicinska och utvecklingsmässiga problem beroende på vilken del som saknas. Könskromosomavvikelser innebär att det finns en avvikelse i antalet eller strukturen hos könskromosomerna, vilket kan påverka den fysiska utvecklingen och hormonbalansen.
Att upptäcka dessa avvikelser tidigt, genom tester som NIFTY Pro, ger föräldrar och vårdgivare viktig information för att planera rätt vård och stöd för barnet. Tidig diagnos kan förbättra prognosen genom att möjliggöra tidiga insatser och behandlingar. Här följer en närmare beskrivning av några av de vanligaste mikrodeletionssyndromen och könskromosomavvikelserna.
Turners syndrom (XO) är en könskromosomavvikelse som påverkar flickor, och förekommer hos ungefär 1 av 2000 nyfödda. Flickor med Turners syndrom har vanligtvis kortväxthet och kan behöva behandling med tillväxthormon från tidig ålder. När de når puberteten kan östrogenbehandling hjälpa dem att genomgå en normal pubertetsutveckling. Med rätt behandling kan personer med Turners syndrom leva ett fullt normalt liv.
Klinefelters syndrom (XXY) drabbar pojkar och innebär att de har en extra X-kromosom. Det är en av de vanligaste könskromosomavvikelserna och förekommer hos 1 av 500-1000 pojkar. Många med Klinefelters syndrom lever utan symtom, men vissa kan uppleva funktionsnedsättningar som infertilitet, minskad sexualdrift och benskörhet.
Dessa könskromosomavvikelser kan upptäckas tidigt med hjälp av NIPT-test som NIFTY, vilket ger föräldrar möjligheten att planera för nödvändig vård och behandling.
22q11.2 deletionssyndrom, även känt som DiGeorge syndrom, är en genetisk avvikelse som påverkar många olika organ och funktioner i kroppen. Syndromet kan orsaka medfödda hjärtfel, gomspalt och problem med immunsystemet på grund av underutvecklade bräss- och bisköldkörtlar. Personer med denna deletion kan även ha tal- och språkavvikelser, inlärningssvårigheter och andra neuropsykiatriska problem. Symtomen kan variera kraftigt från person till person, även inom samma familj, och vissa individer kan leva med lindriga symtom som går odiagnostiserade.
En tidig diagnos av 22q11.2 deletionssyndrom gör det möjligt att påbörja behandling tidigt, vilket kan lindra många av symtomen och förbättra livskvaliteten för de drabbade. NIFTY Pro är inriktad på att upptäcka både större och mindre deletioner i detta område, vilket ger en mer omfattande screening jämfört med många andra NIPT-tester. Detta säkerställer att fler fall av 22q11.2 deletionssyndrom upptäcks, vilket möjliggör snabbare insatser och bättre vård för barnet.
Momentum Consulting AB, 556788-1965
