Fritt cirkulerande DNA: Under graviditeten släpper moderkakan små fragment av fostrets DNA (cellfritt fosterdna) ut i mammans blodomlopp. Detta DNA utgör bara en liten del av allt cellfritt DNA i blodet, där resten kommer från mamman själv.
Blodprov: Ett blodprov tas från mamman. Detta prov innehåller både mammans och fostrets cellfria DNA.
DNA-sekvensering: Provet skickas till ett laboratorium där det genomgår en process kallad "massiv parallell sekvensering" eller "next-generation sequencing (NGS)". Här analyseras mängden av specifika DNA-sekvenser för att upptäcka om det finns en avvikande mängd DNA från någon av de analyserade kromosomerna. Detta kan indikera en kromosomavvikelse, som till exempel Trisomi 21 (Downs syndrom).
Bioinformatisk analys: Efter sekvenseringen bearbetas den stora mängden DNA-data med hjälp av avancerad bioinformatik. Algoritmer används för att jämföra det sekvenserade fosterdna med vad som är normalt för att upptäcka avvikelser.
Resultat: Resultaten sammanställs och presenteras som en riskbedömning (t.ex. låg eller hög risk) för de olika kromosomavvikelserna som testet är utformat för att upptäcka.
NIPT, inklusive NIFTY-testet, erbjuder flera fördelar jämfört med traditionella metoder som KUB-testet (Kombinerat ultraljud och biokemi):
Högre noggrannhet: NIPT har en mycket högre känslighet och specificitet än KUB-testet, vilket betyder att det är bättre på att upptäcka kromosomavvikelser som Downs syndrom. Detta minskar risken för falska positiva och negativa resultat.
Tidigare diagnos: Med NIPT kan du få tillförlitliga resultat redan från graviditetsvecka 10. KUB-testet utförs vanligtvis mellan vecka 11 och 14, vilket innebär att NIPT ger tidigare besked om fostrets hälsa.
Säkerhet: NIPT är icke-invasivt och kräver bara ett enkelt blodprov från mamman, vilket eliminerar risken för missfall som kan finnas vid mer invasiva tester. KUB-testet kombinerar blodprov och ultraljud men kan ge upphov till oro och eventuellt leda till vidare invasiva tester om resultatet är osäkert.
Färre uppföljningar: På grund av NIPT högre noggrannhet behövs ofta färre uppföljande tester jämfört med KUB, vilket minskar stress och oro för blivande föräldrar.
Genom att välja Nifty och PCRbilen.se får du tidig, säker och tillförlitlig information om ditt barns hälsa, utan att behöva vänta eller oroa dig i onödan.
När det gäller NIPT-tester finns det flera olika märken, och deras prestanda kan variera. NIFTY sticker ut som ett av de mest pålitliga alternativen på marknaden, tack vare sin höga specificitet och noggrannhet. Detta innebär att du kan lita på att NIFTY ger färre falska provsvar, vilket är avgörande för att minimera risken för onödiga invasiva uppföljningstester som kan innebära risker för missfall.
NIFTY är ett av de mest använda NIPT-testerna i världen, med över 13,7 miljoner analyser utförda globalt. Detta gör att du kan känna dig trygg med att testet är välstuderat och pålitligt. Vid ett negativt provsvar, som indikerar låg sannolikhet för kromosomavvikelser, är NIFTY
noggrannhet över 99%, vilket innebär att ytterligare tester sällan behövs.
En annan fördel med NIFTY är möjligheten att inkludera tester för könskromosomavvikelser, vilket inte alla NIPT-tester erbjuder. NIFTY mäter också alltid den fetala fraktionen för att säkerställa att blodprovet innehåller tillräckligt med fostrets DNA, vilket är en viktig del för att få ett tillförlitligt resultat.
Momentum Consulting AB, 556788-1965
